CACNA1A基因的渐变首要与神经系统疾病联系。罕见的有发育性癫痫性脑病（42型）、发生性共济平衡（2型）、家属性偏瘫型偏头痛（1型）或伴举行性小脑共济平衡以及脊髓小脑共济平衡（6型）。
1、发育性癫痫性脑病，42型
发育性癫痫性脑病42型（DEE42）是一种神经系统疾病，为常染色体显性遗传，其特色是在诞生后的最后几个小时或几天内浮现各样表率的癫痫发生，但极小量患者也许在诞生后的前几周病发。癫痫发生时常难治，并与脑电图反常联系，包含多灶性棘波和满身棘波复合体。受影响的婴儿体现出周全发育慢慢，才华发育严峻受损。其余特色也许包含轴向张力消退、伴随反射亢进的外周张力亢进、颤栗、共济平衡和眼球行动反常等。
1、发生性共济平衡（2型）
发生性共济平衡(episodicataxia，EA)是一类有数的常染色体显性遗传病，发生性共济平衡2型是最罕见的EA大势，首要体现为自限性小脑成效妨碍险些不伴不变的或举行性神经成效反常。自年Parker首先报导了11例发生性共济平衡的患者以来，很多学者接踵发掘了相同家系，并对他们举行了描摹。比年来，家属基因连锁剖析及电生理学研讨发掘此类疾病是由编码离子通道的基因渐变形成。
2、家属性偏瘫型偏头痛（1型）或伴举行性小脑共济平衡
家属性偏瘫型偏头痛体现为屡屡发生的伴随偏瘫的偏头痛。起码见一个甲第或二级亲属有相同疾病，为预兆偏头痛的有数亚型。多在童子期病发，偏瘫可与其余偏头痛预兆同时产生，亦可独自产生。在偏头痛消退后，偏瘫仍可连接一段时光。多为常染色体显性遗传，与特定的基因渐变联系。
家属性偏瘫型偏头痛，1型（FHM1）由CACNA1A基因渐变激发，是一种常染色体显性遗传的预兆偏头痛。模范的发生包含与感触反常、谈话妨碍或视觉体征联系的单侧行动缺点，这些预兆病症会连接10分钟到几个小时，尔后是偏头痛。在一些家庭中，受影响的私人会有永远性的小脑病症，如眼球颤栗平静慢进步的轻度至中度静态行动性共济平衡，况且，在某些情景下，脑磁共振成像(MRI)显示小脑减弱。
3、脊髓小脑共济平衡（6型）
脊髓小脑共济平衡（SCA）是遗传性共济平衡的首要表率，是由基因外显子CAG拷贝数反常扩增形成多聚谷氨酰胺而至。其共通特色是中年病发，常染色体显性遗传和共济平衡。临床体现除小脑性共济平衡外，可伴随眼球行动妨碍、慢眼行动、视神经减弱、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌减弱、方圆神经病和愚蠢等。
脊髓小脑共济平衡（6型）（SCA6）最罕见的渐变是CACNA1A基因CAG(n)的反复蔓延，平常等位基因包含4到18个反复，而致病等位基因包含19到33个反复。比来报导有正常SCA6患者伴随有精力破裂症浮现。
脊髓小脑共济平衡（6型）患者小脑减弱病发机制研讨发掘FHM中约有50％存在着编码神经元P/Q型钙通道的基因CACNA1A的渐变，全部伴随小脑病症的FHM家属均发掘含有CACNA1A基因的渐变。曾经发掘的与疾病联系的CACNA1A基因渐变包含3种———错义渐变、截断渐变及CAG反复蔓延。迄今为止的研讨声明FHM仅与错义渐变干系,曾经明白的错义渐变有14种。一些渐变引发天真的FHM另一些渐变则同时伴随共济平衡病症。
在EA2患者中曾经明白存在5种错义渐变和13种截断渐变,固然在不同的家属之间存在较大的差别,但离别由错义渐变和截断渐变引发的EA2之间未发掘有显然的差别,除了在一个家属中发掘错义渐变仿佛病发年齿要晚一些,而渐变的地方仿佛也与临床体现没相干系。
SCA6是一种晚发型的慢性进步性的小脑性共济平衡,其临床体现包含眼球行动反常、步态不稳、轻度的上肢共济平衡及构音妨碍,眼球行动妨碍可认为连接性和永远性的初期病症。一些患者的共济平衡病症伴随有发生性的头痛和吐逆,发生性的病症可浮目前连接性的病症浮现之前。SCA6正常与CACNA1A基因中的CAG反复蔓延联系。
甄别诊断CACNA1A基因渐变首要与3种神经系统疾病联系，除了与FHM联系外，别的两种常染色体显性遗传性神经系统疾病——发生性共济平衡2型(EA2)和脊髓小脑性共济平衡6型（SCA6）中也有触及，后两者的临床体现互有叠加。于是?FHM、EA2和SCA6均也许称为钙通道病。
之前认为,CACNA1A渐变的基因型和体现型之间存在明白的干系（如CACNA1A的错义渐变引发FHM,截断渐变与EA2相干系,而CAG反复蔓延引发SCA6。但比来的报导对这一观念提议了置疑,很多研讨发掘CACNA1A渐变与更多的临床疾病相干系,况且基因型和体现型之间的干系更趋繁杂,如在一私人现为SCA6的患者身上发掘了CACNA1A错义渐变,而在EA2家属中发掘既有错义渐变又有CAG反复蔓延。
是以，CACNA1A基因渐变而至使的疾病表型繁杂，须要明确的临床判定的同时，准时的采纳不同品种的基因探测办法，以便于及早的对疾病举行干扰和调节。
案例分享分享两种CACNA1A基因不同渐变表率，操纵不同的探测法子的案例：1.CACNA1A基因点变异，二代测序探测根本音信：男，救治时2周岁，临床音信：发生性惊厥17天住院，乳酸4.57mmol/L。核磁：两侧海马及左边枕叶反常记号。医师按照临床体现，狐疑代谢性脑病，为了查明详细病因，患儿血液模范送康旭医学磨炼所举行磨炼。探测项目：全外显子Slim（3人）过程探测，发掘CACNA1A基因c.GA，此变异经家系考证，为重生变异，ACMG评级为致病。录取来由以下：基因联系疾病与